Perbedaan kecil dalam gen kita membantu mengungkapkan gambaran besar sejarah manusia

ScienceDaily (Apr. 30, 2009) — Dengan memeriksa perbedaan yang sangat kecil dalam gen manusia, para ilmuan dari Cornell University mengembangkan alat baru untuk menentukan peristiwa besar dalam sejarah manusia dan menunjuk pada asal usul mutasi gen tertentu.
Riset ini membantu mengungkapkan kapan populasi manusia mendekati kepunahan dan membantu para ilmuan mendekati mutasi gen yang membuat sebagian kelompok demografis lebih mungkin mengembangkan penyakit seperti kanker, penyakit hati, diabetes dan lain-lain.
"Kita tahu kalau banyak penyakit disebabkan oleh kombinasi faktor genetika dan lingkungan," kata Kirk E. Lohmueller, salah satu peneliti yang terlibat dalam penelitian dari Cornell University. "Untuk menemukan gen yang menyebabkan penyakit, sangat membantu kalau kita tahu sejarah demografis dari populasi yang dipelajari. Pendekatan yang teliti pada peristiwa populasi membantu memberitahu pencarian mutasi yang dapat membantu pertahanan hidup saat itu, namun tidak lagi perlu dan secara potensial berbahaya saat ini."
Dalam penelitian mereka, Lohmueller dan koleganya membenarkan adanya penurunan besar dalam populasi eropa (yang disebut "bottleneck") 32,500-47,500 tahun lalu. Mereka memakai simulasi komputer untuk memodelkan korelasi pada segmen DNA yang memuat mutasi genetika sangat kecil yang hanya memuat satu huruf kode genetik (disebut "polimorfisme nukleotida tunggal ( "single nucleotide polymorphisms" / SNPs). Karena perkembangan ini, metode yang dipakai untuk menentukan peristiwa populasi besar bertopang pada pola frekuensi SNPs individual, sementara mengabaikan pola kelompok tertentu SNPs. Penelitian ini menunjukkan kalau melihat pada kelompok SNPs membantu kita lebih memahami apa yang terjadi jauh sebelum catatan sejarah manusia.
"Saat kita memikirkan masa lalu kita, kita sering berpikir dalam catatan sejarah atau geologis," kata Mark Johnston, Editor kepala jurnal GENETICS. "Apa yang membuat perkembangan ini begitu menarik adalah ia membantu menyatukan catatan-catatan ini dengan catatan biologi baru berdasarkan DNA kita. Teknik ini dapat diterapkan pada spesies manapun, membuat mungkin bagi kita mempelajari dan membandingkan sejarah biologi semua mahluk hidup."
REferensi jurnal :
1. Kirk E. Lohmueller, Carlos D. Bustamante, and Andrew G. Clark. Methods for Human Demographic Inference Using Haplotype Patterns From Genomewide Single-Nucleotide Polymorphism Data. Genetics, 2009 182: 217-231 DOI: 10.1534/genetics.108.099275